Diagnostyka chorób genetycznych
Hemochromatoza - choroba polega na odkładaniu się złogów żelaza pod postacią hemosyderyny w układzie siateczkowo-śródbłonkowym, szczególnie w wątrobie i trzustce prowadząc do zwłóknienia tych narządów. Klinicznie manifestuje się nadmierną pigmentacją skóry, marskością wątroby i trzustki oraz cukrzycą.

Mukowiscydoza - jest najczęściej występującą chorobą genetyczną. Jest chorobą ogólnoustrojową. Gruczoły śluzowe chorego produkują nadmiernie lepki śluz, m.in. w płucach i przewodzie pokarmowym. Gęsty i lepki śluz zatyka oskrzela, powoduje kaszel, duszność, zapalenia oskrzeli i płuc prowadzące do zwłóknienia płuc. Gęsty i lepki śluz zatyka przewody trzustkowe, powoduje to zaburzenia w trawieniu i wchłanianiu, obfite tłuszczowe stolce, powiększenie objętości brzucha.

Dystrofia mięśniowa - choroba dziedziczna i przewlekła, cechuje się stopniowo postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni. Początkowo występują trudności w chodzeniu, następnie zanik mięśni i przykurcze, zniekształcenie kręgosłupa.

Zespół łamliwego chromosomu X - dziedziczne schorzenie powodujące szeroki zakres stanów upośledzenia umysłowego od łagodnych problemów z nauką do poważnego opóźnienia umysłowego. Jest najczęstszą przyczyną dziedziczonego genetycznie upośledzenia umysłowego.

Choroba Huntingtona - zwana inaczej pląsawicą, jest dziedziczną chorobą genetyczną objawiająca się niekontrolowanymi ruchami kończyn, drgawkami, nieprawidłowym napięciem mięśniowym, upośledzeniem mimiki i przełykania, utratą wagi oraz zaburzeniami emocji i procesów poznawczych.

Choroba Parkinsona - należy do chorób zwyrodnieniowych układu nerwowego. Charakteryzuje się drżeniem rąk i nóg, żuchwy, sztywnością kończyn i tułowia, spowolnieniem ruchów, upośledzeniem koordynacji ruchowej i równowagi.

Choroba Alzheimera - badanie wykrywa predysponowanie do zachorowania na chorobę Alzheimera oraz chorób miażdżycowych (hiperlipoproteinemia, hipercholesterolemia) oraz pozwala na wczesne określenie zagrożenia udarami mózgu. Choroba Alzheimera jest najczęściej występującym schorzeniem otępiennym. Charakteryzuje się zakłóceniami w sferze czynności poznawczych, zwłaszcza zaś postępującym zanikiem pamięci.


www.rex.pl

Zakład Diagnostyki
i Profilaktyki Wad Wrodzonych
Instytutu "Centrum Zdrowia Matki Polki"
i Uniwersytetu Medycznego
czytaj...



czytaj...


SZCZEPIENIA PRZECIW HPV Profilaktyka raka szyjki macicyczytaj...


Vademecum zdrowia kobiety - ginekologia i położnictwoczytaj...


Odwiedziało Nas:

b.muszynska@gynae.pl