USG "genetyczne" p這du
USG "genetyczne" p這du - s to badania wykonywane w dw鏂h okresach ci捫y mi璠zy 11 a 13 tygodniem + 6 dni oraz mi璠zy 18 a 23 tygodniem ci捫y. Celem tych bada jest nie tylko wykluczenie wad rozwojowych p這du, ale przede wszystkim okre郵enie tzw. ryzyka wyst徙ienia wady genetycznej u p這du np. zespo逝 Downa w oparciu o tzw. ultrasonograficzne markery wad genetycznych.

Zaobserwowano, 瞠 wady genetyczne u p這d闚 wi捫 si z pewnymi powtarzalnymi, uchwytnymi w badaniu ultrasonograficznym odmienno軼iami w stosunku do zdrowych p這d闚. Pierwszym tego typu markerem, dodanym do bada przesiewowych w 1992r. by豉 tzw. przezierno嗆 karkowa (nuchal translucency NT). Efekt przezierno軼i karkowej spowodowany jest przej軼iowym nagromadzeniem si p造nu pod sk鏎 szyi p這du, najlepiej obserwowanym w badaniu ultrasonograficznym mi璠zy 10 a 14 tygodniem ci捫y, gdy d逝go嗆 ciemieniowo - siedzeniowa p這du CRL waha si od 45 mm do 84 mm. Nieprawid這we warto軼i tego parametru sugeruj mo磧iwo嗆 wyst徙ienia wad genetycznych u p這du. Pami皻a jednak nale篡, 瞠 nie ma 瘸dnych 軼i郵e okre郵onych norm dla przezierno軼i karkowej NT, gdy jest ona uzale積iona od wielko軼i p這du. Dopiero uwzgl璠niaj帷 oba parametry tj. wielko嗆 p這du CRL i pomiar przezierno軼i karkowej NT oraz wiek matki mo積a wyliczy ryzyko wyst徙ienia wady genetycznej u p這du. Warto嗆 ryzyka zespo逝 Downa uwa瘸 si za podwy窺zon, je瞠li wynosi ona powy瞠j 1/300.


Pomiar przezierno軼i karkowej

Ryzyko wyst徙ienia zespo逝 Downa w zale積o軼i od wieku matki:

wiek matki
12 tydzie ci捫y
w terminie porodu
20
1/ 1068
1/ 1527
25
1/ 946
1/ 1352
30
1/ 626
1/ 895
32
1/ 461
1/ 659
34
1/ 312
1/ 446
35
1/ 249
1/ 356
36
1/ 196
1/ 280
38
1/ 117
1/ 167
40
1/ 68
1/ 97
42
1/ 38
1/ 55

Mimo, 瞠 nie ma 軼i郵e okre郵onych norm przezierno軼i karkowej NT, ka盥y wynik powy瞠j 2,5 mm nale篡 traktowa jako nieprawid這wy, wymagaj帷y rozszerzenia diagnostyki.

W 1998 r. jako kolejny marker ustalono ocen fali przep造wu w przewodzie 篡lnym DV. Przew鏚 篡lny jest szczeg鏊nym naczyniem, prowadz帷ym utlenowan krew z 篡造 p瘼owinowej p這du, tak aby mog豉 omin望 sinusoidy w徠roby i dostarczy jak najwi璚ej tlenu do m霩gu i g鏎nej po這wy cia豉 p這du. Pod koniec pierwszego trymestru ci捫y u oko這 90% p這d闚 z wadami genetycznymi przep造w w przewodzie 篡lnym jest nieprawid這wy. Badanie to jest szczeg鏊nie przydatne w przypadku stwierdzenie zwi瘯szenia przezierno軼i karkowej NT.

W 2001 r. kolejnym markerem sta si pomiar ko軼i nosowej - nasal bone NB u p這du. Ocena profilu p這du umo磧iwia stwierdzenie niedorozwoju ko軼i nosowej u p這du. U p這d闚 z wadami genetycznymi np. z zespo貫m Downa nie rozwija si ko嗆 nosowa, st康 p豉ski profil p這du. Marker ten przydatny jest w badaniu USG w drugim trymestrze ci捫y.

W 2005 r. do marker闚 wad genetycznych w陰czono nieprawid這wy przep造w przez zastawk tr鎩dzieln TV. Zastawka tr鎩dzielna znajduje si mi璠zy prawym przedsionkiem a praw komor serca. Pod koniec pierwszego trymestru ci捫y u 65% p這d闚 z wadami genetycznymi wyst瘼uje nieprawid這wo嗆 przep造wu polegaj帷a na niedomykalno軼i zastawki tr鎩dzielnej.

W trakcie badania ultrasonograficznego poza ocen wspomnianych powy瞠j tzw. marker闚 wad genetycznych nale篡 szczeg馧owo oceni anatomi p這du to jest czaszk, jej kszta速, sierp m霩gu, sploty naczyni闚kowe kom鏎 bocznych. Nale篡 oceni 軼iany pow這k brzusznych, 穎陰dek, lokalizacj serca, jego budow i czynno嗆, p璚herz moczowy p這du, kr璕os逝p, ko鎍zyny g鏎ne i dolne, oceni kosm闚k.

Badanie USG oko這 20 tygodnia ci捫y (18 - 23 tydzie)

Jest to najlepszy okres ci捫y, kt鏎y umo磧iwia wykrycie lub wykluczenie wad rozwojowych u p這du takich jak rozszczep kr璕os逝pa, rozszczep podniebienia, wady serca. W trakcie badania dok豉dnej ocenie powinien by poddany:
m霩g i rdze kr璕owy kr璕os逝p i ko鎍zyny p這du - ko軼i d逝gie twarz p這du - ocena ko軼i nosowej NB - jako markera wady genetycznej narz康y jamy brzusznej (o陰dek, jelita, nerki, p璚herz moczowy) ci庵這嗆 pow這k jamy brzusznej przyczep brzuszny i 這篡skowy p瘼owiny lokalizacja 這篡ska ilo嗆 w鏚 p這dowych p貫 dziecka (ocena zewn皻rznych narz康闚 p販iowych)

Za pomoc tego badania mo磧iwe jest wykrycie oko這 95% wad rozwojowych u dziecka


Zak豉d Diagnostyki
i Profilaktyki Wad Wrodzonych
Instytutu "Centrum Zdrowia Matki Polki"
i Uniwersytetu Medycznego
czytaj...



czytaj...


SZCZEPIENIA PRZECIW HPV Profilaktyka raka szyjki macicyczytaj...


Vademecum zdrowia kobiety - ginekologia i po這積ictwoczytaj...


Odwiedzia這 Nas:

b.muszynska@gynae.pl