USG "genetyczne" płodu

Zaobserwowano, że wady genetyczne u płodów wiążą się z pewnymi powtarzalnymi, uchwytnymi w badaniu ultrasonograficznym odmiennościami w stosunku do zdrowych płodów. Pierwszym tego typu markerem, dodanym do badań przesiewowych w 1992r. była tzw. przezierność karkowa (nuchal translucency NT). Efekt przezierności karkowej spowodowany jest przejściowym nagromadzeniem się płynu pod skórą szyi płodu, najlepiej obserwowanym w badaniu ultrasonograficznym między 10 a 14 tygodniem ciąży, gdy długość ciemieniowo - siedzeniowa płodu CRL waha się od 45 mm do 84 mm. Nieprawidłowe wartości tego parametru sugerują możliwość wystąpienia wad genetycznych u płodu. Pamiętać jednak należy, że nie ma żadnych ściśle określonych norm dla przezierności karkowej NT, gdyż jest ona uzależniona od wielkości płodu. Dopiero uwzględniając oba parametry tj. wielkość płodu CRL i pomiar przezierności karkowej NT oraz wiek matki można wyliczyć ryzyko wystąpienia wady genetycznej u płodu. Wartość ryzyka zespołu Downa uważa się za podwyższoną, jeżeli wynosi ona powyżej 1/300.

Pomiar przezierności karkowej

Ryzyko wystąpienia zespołu Downa w zależności od wieku matki:

Mimo, że nie ma ściśle określonych norm przezierności karkowej NT, każdy wynik powyżej 2,5 mm należy traktować jako nieprawidłowy, wymagający rozszerzenia diagnostyki.

W 1998 r. jako kolejny marker ustalono ocenę fali przepływu w przewodzie żylnym DV. Przewód żylny jest szczególnym naczyniem, prowadzącym utlenowaną krew z żyły pępowinowej płodu, tak aby mogła ominąć sinusoidy wątroby i dostarczyć jak najwięcej tlenu do mózgu i górnej połowy ciała płodu. Pod koniec pierwszego trymestru ciąży u około 90% płodów z wadami genetycznymi przepływ w przewodzie żylnym jest nieprawidłowy. Badanie to jest szczególnie przydatne w przypadku stwierdzenie zwiększenia przezierności karkowej NT.

W 2001 r. kolejnym markerem stał się pomiar kości nosowej - nasal bone NB u płodu. Ocena profilu płodu umożliwia stwierdzenie niedorozwoju kości nosowej u płodu. U płodów z wadami genetycznymi np. z zespołem Downa nie rozwija się kość nosowa, stąd płaski profil płodu. Marker ten przydatny jest w badaniu USG w drugim trymestrze ciąży.

W 2005 r. do markerów wad genetycznych włączono nieprawidłowy przepływ przez zastawkę trójdzielną TV. Zastawka trójdzielna znajduje się między prawym przedsionkiem a prawą komorą serca. Pod koniec pierwszego trymestru ciąży u 65% płodów z wadami genetycznymi występuje nieprawidłowość przepływu polegająca na niedomykalności zastawki trójdzielnej.

W trakcie badania ultrasonograficznego poza oceną wspomnianych powyżej tzw. markerów wad genetycznych należy szczegółowo ocenić anatomię płodu to jest czaszkę, jej kształt, sierp mózgu, sploty naczyniówkowe komór bocznych. Należy ocenić ściany powłok brzusznych, żołądek, lokalizację serca, jego budowę i czynność, pęcherz moczowy płodu, kręgosłup, kończyny górne i dolne, ocenić kosmówkę.

Jest to najlepszy okres ciąży, który umożliwia wykrycie lub wykluczenie wad rozwojowych u płodu takich jak rozszczep kręgosłupa, rozszczep podniebienia, wady serca. W trakcie badania dokładnej ocenie powinien być poddany:
mózg i rdzeń kręgowy kręgosłup i kończyny płodu - kości długie twarz płodu - ocena kości nosowej NB - jako markera wady genetycznej narządy jamy brzusznej (ołądek, jelita, nerki, pęcherz moczowy) ciągłość powłok jamy brzusznej przyczep brzuszny i łożyskowy pępowiny lokalizacja łożyska ilość wód płodowych płeć dziecka (ocena zewnętrznych narządów płciowych)

Za pomocą tego badania możliwe jest wykrycie około 95% wad rozwojowych u dziecka